PUBLICADO EN EL PAÍS 30-09-2025
ENTREVISTA/
Marisa Crespo Leiro, jefa de Sección de Insuficiencia Cardíaca del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña
Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en el mundo. En septiembre, con motivo del Mes del Corazón, es importante recordar sus factores de riesgo y fomentar el conocimiento sobre patologías que, aunque menos conocidas, pueden tener un gran impacto en la salud. Muchas de estas enfermedades no presentan dolor ni síntomas evidentes, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento oportuno.
Una de ellas es la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM), una afección infradiagnosticada en nuestro país, limitante y potencialmente mortal. Es fundamental incrementar el conocimiento sobre esta enfermedad, ya que cualquier retraso en el diagnóstico puede provocar un empeoramiento progresivo y peores resultados. Para conocerla mejor, hablamos con la doctora Marisa Crespo Leiro, jefa de Sección de Insuficiencia Cardíaca del Complexo Hospitalario Universitario A Coruña y experta nacional en esta patología.
¿Qué es la amiloidosis cardíaca por transtiretina?
La ATTR-CM es una enfermedad cardíaca causada por una proteína llamada transtiretina (TTR). Esta proteína, en condiciones normales, transporta en la sangre sustancias como la tiroxina y el retinol, precursor de la vitamina A. Sin embargo, en esta patología, la TTR se desestabiliza, cambia de forma y forma aglomeraciones llamadas amiloides. Estos depósitos se acumulan en el corazón, lo endurecen y reducen su capacidad para bombear sangre correctamente, provocando insuficiencia cardíaca.
¿Qué tipos de amiloidosis cardíaca por transtiretina existen?
Existen dos formas principales de la enfermedad. La forma hereditaria (ATTRh-CM) está causada por variantes genéticas que generan inestabilidad en la proteína TTR y pueden transmitirse de padres a hijos. La otra forma, denominada «tipo salvaje» (ATTRwt-CM), está asociada al envejecimiento y no es hereditaria. De entre ambos tipos la forma más prevalente es la de tipo salvaje.
¿A quién afecta esta enfermedad?
La prevalencia de la ATTR-CM aumenta con la edad. Se estima que afecta entre el 10 y el 15 % de los pacientes mayores de 65–70 años que presentan insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada. Es decir, personas cuyo corazón parece funcionar bien en las pruebas cardíacas convencionales, pero que en realidad tienen una afectación oculta.
¿Qué síntomas presenta la ATTR-CM?
Los síntomas más frecuentes son dificultad para respirar, cansancio, hinchazón en las piernas y latidos cardíacos irregulares. También pueden aparecer otros signos de alarma cardiovascular, como la hipertensión arterial que se resuelve espontáneamente, la hipotensión ortostática o la estenosis aórtica.
Además, el depósito de amiloide puede afectar a otros órganos antes que al corazón, provocando síntomas extracardíacos tempranos como el síndrome del túnel carpiano bilateral, que se siente como un hormigueo en las manos, o problemas de espalda como la estenosis espinal lumbar. Estos síntomas que preceden a la afección cardiaca podrían utilizarse cómo marcadores diagnósticos precoces de la enfermedad.
La ATTR-CM puede desarrollarse lentamente a lo largo de muchos años y confundirse con otras patologías cardíacas, lo que retrasa su diagnóstico.
¿Qué síntomas presenta la ATTR-CM?
Los síntomas más frecuentes son dificultad para respirar, cansancio, hinchazón en las piernas y latidos cardíacos irregulares. También pueden aparecer otros signos de alarma cardiovascular, como la hipertensión arterial que se resuelve espontáneamente, la hipotensión ortostática o la estenosis aórtica.
Además, el depósito de amiloide puede afectar a otros órganos antes que al corazón, provocando síntomas extracardíacos tempranos como el síndrome del túnel carpiano bilateral, que se siente como un hormigueo en las manos, o problemas de espalda como la estenosis espinal lumbar. Estos síntomas que preceden a la afección cardiaca podrían utilizarse cómo marcadores diagnósticos precoces de la enfermedad.
La ATTR-CM puede desarrollarse lentamente a lo largo de muchos años y confundirse con otras patologías cardíacas, lo que retrasa su diagnóstico.
¿Nos podría contar más sobre el diagnóstico?
El diagnóstico de la ATTR-CM puede ser complejo, ya que sus síntomas se parecen a los de otras enfermedades cardíacas. En el pasado, era necesario realizar una biopsia cardíaca para confirmar la enfermedad. Hoy en día, en la mayoría de los casos, se puede diagnosticar mediante análisis de sangre y estudios de imagen, como la ecocardiografía y la gammagrafía cardíaca. Además, para poder diferenciar entre los dos tipos existentes de la enfermedad resulta esencial realizar un test genético al paciente.
¿Por qué es importante detectarla a tiempo?
Aunque la ATTR-CM es una enfermedad sistémica, la afectación cardíaca es responsable de la mayor parte de la mortalidad y morbilidad. En fases avanzadas, la esperanza de vida era de solo 2,5 a 3,5 años. Sin embargo, en los últimos años, gracias a un diagnóstico más precoz y a nuevas terapias, se ha logrado mejorar significativamente tanto la supervivencia como la calidad de vida de los pacientes.
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